Down sendromunun nasıl ortaya çıktığını bildiğimiz halde, neden ortaya çıktığını bilmiyoruz.

Down sendromunu 3 form içinde inceleyebiliriz:

Trizomi 21

Vücudun her hücre, fazladan 21 kromozoma sahiptir. Down sendromu olan kişilerin büyük çoğunluğunda (yaklaşık yüzde 95), hastalığın Trizomi 21 formu görülmektedir.

Mozaik Down sendromu

Hücrelerin bir kısmında (hepsinde değil) fazladan 21 kromozom vardır. Down sendromu olan kişilerin yüzde 1 veya 2'sinde Mozaik Down sendromu görülür. Bu tarz down sendromu zihinsel engelinin ve belirli fiziksel özelliklerin daha hafif düzeyde görüldüğü bir formdur.

Translokasyon Down sendromu

21. kromozomun bir parçası kopmuş ve sonra başka bir kromozom üzerine eklenmişse görülmektedir. Bu gebelik öncesi ya da gebelik zamanı oluşabilir. Down sendromunun bu formu, yüzde 3-4 oranında ortaya çıkar. Bu formun üçte biri, çocuğun anne ve babasının kromozomlarının bir parçasının diğer parçalara yapışmasıyla ortaya çıkmaktadır (translokasyon). Bu nedenle, genetik danışmanlık hizmetine başvurulması çok önemlidir. Genetik testlerle birlikte bu tip down sendromlu bir bebek orta çıkabilir.